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« Ses travaux portent sur la génétique moléculaire appliquée à l’étude de maladies héréditaires, notamment hématologiques, et à celle des mécanismes de la différenciation et de la régulation de l’expression des gènes11. Il est l’auteur avec ses équipes de plus de 450 articles parus dans des revues scientifiques de premier plan13.

Dans la continuité de sa thèse de doctorat consacrée en 1976 au déficits en glucose-6-phosphate déshydrogénase14, il développe des recherches en enzymologie, s’intéressant en particulier aux anomalies biochimiques à l’origine des anémies liées aux déficits en enzymes telles que la phosphofructo-kinase, la phosphoglycérate kinase, et la pyruvate kinase dont il est un spécialiste15. Ses résultats d’enzymologie lui permettent de mettre en évidence le caractère monoclonal de la splénomégalie myéloïde11. Il démontre également que la pyruvate kinase, enzyme des globules rouges et du foie, peut être codée par le même gène sous le contrôle de deux promoteurs distincts16.

À la fin des années 1970, Axel Kahn commence à s’intéresser au génie génétique pour étudier la synthèse des enzymes mutés17. Après avoir cloné l’ADN complémentaire et le gène de la pyruvate kinase, Axel Kahn et son équipe contribuent de manière significative à la compréhension de la régulation de ce gène par le glucose18. En collaboration avec l’unité Inserm 293 de Nathalie Josso, il dirige l’équipe qui clone l’ADN complémentaire et le gène de l’hormone antimüllérienne19. Avec Jamel Chelly, il met en évidence le mécanisme de la transcription illégitime dans lequel n’importe quel gène peut être transcrit dans n’importe quel type de cellule20,21.

Il s’oriente dans les années 1990 vers la thérapie génique en dirigeant des équipes de recherche qui étudient les possibilités thérapeutiques du transfert de gènes. Elles montrent en 1993 l’efficacité d’une thérapie génique locale sur la souris pour la myopathie de Duchenne22. Dans le même temps, les travaux du groupe emmené par Livia Poenaru établissent la possibilité du transfert de gènes dans les cellules du cerveau23. Cette méthode sera utilisée pour tenter de traiter la dégénérescence moto-neuronale chez la souris24. Une autre équipe évalue quant à elle la possibilité de repeupler le foie de la souris grâce au transfert d’hépatocytes résistants à l’apoptose25. Avec Christine Perret-Mayeux, il dirige les travaux qui démontrent en 1998 l’importance des mutations du gène codant la β-caténine dans les carcinomes hépatocellulaires chez la souris et chez l’homme. »