@Dr Khadija Moussayer

Merci pour cet article informatif. N’étant pas médecin, je n’avais jamais entendu parler de cette maladie.

Si j’ai bien compris, cette maladie héréditaire provient de la mutation « a » d’un gène « A ». Pour être atteint, il faut avoir reçu un gène muté « a » de chaque parent.

Par conséquent :

• Si les deux parents sont porteurs malades « aa » tous les enfants seront porteurs malades « aa ».
• Si un des parents est porteur malade « aa » et l’autre porteur sain « Aa », en moyenne, la moitié des enfants seront porteurs malades « aa » et l’autre moitié porteurs sains « Aa ».
• Si les deux parents sont porteurs sains « Aa », en moyenne, un quart des enfants seront porteurs malades « aa », la moitié porteurs sains « Aa » et le dernier quart non porteurs « AA ».
• Si les deux parent sont non porteurs « AA », tous les enfants seront non porteurs « AA ».

Vous faites bien de lier le taux élevé de cette maladie dans certains pays au taux de mariages consanguins. Ces mariages consanguins doivent d’ailleurs être coupables de la transmission d’autres maladies héréditaires. Ne serait-il pas possible d’interdire les mariages entre cousins comme l’a fait l’église catholique en Occident ?

Point de vue prévention, est-il possible de détecter la présence du gène muté chez les porteurs sains ? Pour réduire le risque d’avoir un enfant porteur malade, il suffirait qu’un porteur sain « Aa » ou malade « aa » ne se marie qu’avec un non porteur « AA ».