@Dr Khadija Moussayer
Merci d’attirer l’attention sur ces maladies rares.
Une des difficultés majeures pour les médecins est le nombre élevé de ces maladies rares. Le site français Orphanet en recense entre six et sept mille.
Le nombre combiné à la rareté fait que beaucoup de médecins ne verrons aucun cas de la plupart de ces maladies de toute leur carrière. Je suppose que cela ne doit pas faciliter la détection quand un cas se présente.

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